Opis
WES COMPLEX – KOMPLEKSOWE BADANIE GENETYCZNE Z SUCHEJ KROPLI KRWI
Zmagacie się z objawami, których nikt dotąd nie potrafił wyjaśnić? Badanie WES COMPLEX to przełom w diagnostyce genetycznej – łączy w sobie analizę genów, zmian chromosomowych, mutacji mitochondrialnych i wybranych parametrów biochemicznych. Bezpieczne, szybkie i skuteczne – a wszystko to z jednej próbki suchej kropli krwi.
Badanie WES COMPLEX (Whole Exome Sequencing + analiza biochemiczna) to najszersze i najbardziej innowacyjne badanie genetyczne dostępne na rynku.
Łączy w sobie cechy czterech osobnych testów: WES, mikromacierzy, kariotypu oraz panelu metabolicznego – dzięki czemu pozwala skrócić proces diagnostyczny z lat do zaledwie kilku tygodni.
To idealne rozwiązanie dla osób, które do tej pory nie uzyskały jednoznacznej diagnozy, mimo wielu badań, a także dla dzieci z niepokojącymi objawami rozwojowymi, neurologicznymi lub metabolicznymi.
W cenie badania zawarte są aż dwie konsultacje z lekarzem genetykiem – przed i po analizie – oraz raporty w języku polskim i angielskim.
Wybierając Punkt Pobrań Panaceum, masz pewność precyzyjnej diagnostyki, empatycznej opieki i wygodnej ścieżki badania bez konieczności wielokrotnych pobrań.
ZAKRES BADANIA I CO ZAWIERA CENA
WES COMPLEX obejmuje:
- analizę punktowych zmian w eksonach i intronach (eksony to części kodujące genów),
- ocenę zmian CNV (kopii fragmentów DNA – jak w badaniu mikromacierzy),
- analizę mutacji w mitochondrialnym DNA (mtDNA),
- ocenę biomarkerów biochemicznych – w przypadku wykrycia choroby metabolicznej lub neurodegeneracyjnej,
- analizę genów rekomendowanych przez ACMG – pod kątem profilaktyki,
- raportowanie zmian patogenicznych, prawdopodobnie patogenicznych oraz VUS (zmiany o nieznanej patogeniczności).
KIEDY WARTO WYKONAĆ BADANIE
Badanie WES COMPLEX jest zalecane w przypadku:
- padaczek, drgawek, „zawieszeń”,
- objawów ze spektrum autyzmu i zaburzeń rozwoju mowy,
- zaburzeń napięcia mięśniowego, dystrofii mięśniowych, trudności w poruszaniu się,
- dysmorfii twarzy i ciała (nietypowy wygląd),
- opóźnionych kamieni milowych rozwoju,
- podejrzenia chorób metabolicznych lub neurologicznych,
- zaburzeń gastrycznych, wybiórczości pokarmowej,
- obniżonej odporności i częstych infekcji,
- nietypowych problemów ortopedycznych.
To również doskonałe rozwiązanie profilaktyczne – szczególnie u dzieci, u których objawy są niejednoznaczne lub pojawiły się nagle.
JAK WYGLĄDA PROCEDURA POBRANIA
Materiał do badania:
- sucha kropla krwi – pobrana z palca lub pięty (także u noworodków).
Zalety tej formy pobrania:
- minimalna inwazyjność,
- mało bolesna metoda – szczególnie istotna dla dzieci,
- z jednej próbki wykonywane są zarówno badania genetyczne, jak i biochemiczne,
- brak konieczności bycia na czczo.
PRZEBIEG BADANIA – KROK PO KROKU
- Zamówienie badania online lub w punkcie.
- Pierwsza konsultacja genetyczna – telefoniczna.
- Umówienie dogodnego terminu pobrania próbki.
- Pobranie próbki (sucha kropla krwi).
- Analiza materiału w certyfikowanym laboratorium.
- Opracowanie wyniku w 2 wersjach językowych – polskiej i angielskiej.
- Druga konsultacja genetyczna – omówienie wyniku i wydanie zaleceń.
- Dostęp do wyniku online – wygodnie, szybko i bezpiecznie.
WYNIKI I REALIZACJA
- Czas oczekiwania: 7–10 tygodni,
- Wynik dostępny w Panelu Pacjenta w dwóch językach: polskim i angielskim,
- Możliwość pobrania i przekazania specjalistom na całym świecie,
- W cenie: dwie konsultacje z lekarzem genetykiem (przed i po badaniu),
- Szczegółowy raport z interpretacją oraz rekomendacjami.
DLACZEGO WARTO WYKONAĆ BADANIE W PUNKCIE POBRAŃ PANACEUM
- ponad 15 lat doświadczenia,
- jedna próbka – wiele wyników,
- oszczędność czasu i kosztów – zastępuje cztery różne badania,
- mało bolesna i wygodna metoda pobrania – idealna dla dzieci,
- konsultacje z lekarzem genetykiem w cenie badania,
- rzetelny wynik w dwóch językach – gotowy do dalszego leczenia,
- opieka i pomoc na każdym etapie badania.
WES COMPLEX to najbardziej kompleksowe badanie genetyczne dostępne na rynku. Pozwala zrozumieć przyczynę problemów zdrowotnych, postawić trafną diagnozę i rozpocząć skuteczne leczenie – często w sytuacjach, gdzie inne badania zawiodły.
Nie czekaj latami na odpowiedź – zamień wieloletnią diagnostykę na kilka tygodni. Wybierz WES COMPLEX w Punkcie Pobrań Panaceum i zadbaj o zdrowie swoje lub swojego dziecka z pełnym wsparciem specjalistów.
