Opis
WES PREMIUM TRIO – ZAAWANSOWANE BADANIE GENETYCZNE DLA DZIECKA I OBOJGA RODZICÓW
Twoje dziecko ma objawy, których nikt nie potrafi wyjaśnić? Badanie WES PREMIUM TRIO to jedna z najdokładniejszych metod diagnostycznych, która analizuje materiał genetyczny dziecka w zestawieniu z DNA obojga rodziców. Taka analiza pozwala zidentyfikować mutacje, które są nowe (tzw. de novo) lub dziedziczone w sposób recesywny. Dzięki temu można szybciej postawić trafną diagnozę i zaplanować skuteczne leczenie.
WES PREMIUM TRIO to rozszerzona wersja badania WES PREMIUM – wykonywana u trójki osób: dziecka oraz obojga biologicznych rodziców.
Badanie polega na pełnym sekwencjonowaniu materiału genetycznego wszystkich trzech osób, co pozwala porównać zestawy genów i wychwycić mutacje, które:
- pojawiły się spontanicznie u dziecka (de novo),
- zostały odziedziczone recesywnie od obojga rodziców,
- lub wynikają z rzadkich układów dziedziczenia.
WES PREMIUM TRIO pozwala znacznie zwiększyć szansę wykrycia rzeczywistej przyczyny objawów i tym samym – wskazać najbardziej trafną ścieżkę leczenia.
Badanie obejmuje dwie konsultacje z lekarzem genetykiem i wydanie wyniku w dwóch językach – polskim i angielskim.
Wybierając Punkt Pobrań Panaceum, zyskujesz pełną opiekę diagnostyczną, komfortowe pobranie i rzetelne wsparcie specjalistów.
ZAKRES BADANIA I CO ZAWIERA CENA
- analiza zmian punktowych w eksonach i intronach,
- ocena zmian liczby kopii genów – CNV,
- analiza mutacji w DNA mitochondrialnym (mtDNA),
- raportowanie zmian patogennych, prawdopodobnie patogennych oraz VUS,
- ocena genów rekomendowanych przez ACMG – w celach profilaktycznych,
- porównawcza analiza genetyczna dziecka i rodziców w celu wychwycenia mutacji de novo oraz dziedziczonych recesywnie.
KIEDY WARTO WYKONAĆ BADANIE
WES PREMIUM TRIO zalecane jest w przypadku dzieci z objawami o niejasnym podłożu, szczególnie gdy:
- występują drgawki, padaczki lub „zawieszenia”,
- rozpoznano zaburzenia rozwoju, autyzm, opóźnienia mowy,
- pojawiają się problemy neurologiczne lub metaboliczne,
- dziecko ma nietypowe rysy twarzy, budowę ciała (dysmorfie),
- obserwowane są trudności w poruszaniu się lub napięciu mięśniowym,
- występują częste infekcje, problemy odpornościowe, zaburzenia pokarmowe,
- lekarze dotąd nie postawili jednoznacznej diagnozy mimo licznych badań.
JAK WYGLĄDA PROCEDURA POBRANIA
Materiał do badania:
- sucha kropla krwi pobierana z palca (dziecka i rodziców),
- pobranie jest mało bolesne, szybkie i bezpieczne, możliwe nawet u niemowląt,
- nie wymaga bycia na czczo ani szczególnego przygotowania.
PRZEBIEG BADANIA – KROK PO KROKU
- Zamówienie badania i kontakt z rejestracją Punktu Pobrań Panaceum,
- Umówienie konsultacji wstępnej z lekarzem genetykiem,
- Umówienie terminu pobrania próbki,
- Pobranie próbek – sucha kropla krwi od dziecka oraz obojga rodziców,
- Przekazanie próbek do certyfikowanego laboratorium,
- Opracowanie wyniku do 4–5 tygodni,
- Wydanie wyniku w języku polskim i angielskim,
- Konsultacja z lekarzem genetykiem i wydanie zaleceń.
WYNIKI I REALIZACJA
- Czas oczekiwania na wynik: 4–5 tygodni,
- Wynik przekazywany wyłącznie dla dziecka (analiza rodziców służy interpretacji),
- Wynik dostępny online, gotowy do pobrania i wydruku,
- Możliwość dodatkowego badania farmakogenetycznego – za dopłatą 1077 zł.
DLACZEGO WARTO WYKONAĆ BADANIE W PUNKCIE POBRAŃ PANACEUM
- jedno z najdokładniejszych badań genetycznych dostępnych na rynku,
- analiza trzech osób – zwiększa szansę znalezienia rzeczywistej przyczyny objawów,
- szybki wynik tylko 4–5 tygodni,
- wygodne i bezbolesne pobranie próbki – z suchej kropli krwi,
- pełna opieka genetyka – konsultacje przed i po badaniu,
- wynik gotowy do użycia również za granicą (tłumaczenie na angielski).
Gdy chodzi o zdrowie dziecka, liczy się czas i precyzja. WES PREMIUM TRIO to badanie, które pozwala znaleźć ukryte przyczyny objawów dzięki analizie materiału genetycznego dziecka i jego rodziców.
Wybierz Punkt Pobrań Panaceum i poznaj odpowiedzi, które mogą zmienić wszystko – szybciej, bezpieczniej i z pełnym wsparciem specjalistów.
