Opis
WES PREMIUM ZAAWANSOWANE BADANIE GENETYCZNE Z SUCHEJ KROPLI KRWI
Masz za sobą liczne konsultacje, badania i wizyty u specjalistów, a nadal nie znasz przyczyny swojego stanu zdrowia? Badanie WES PREMIUM pozwala w jednej analizie sprawdzić tysiące możliwych przyczyn genetycznych – szybko, bezpiecznie i bezboleśnie, z jednej kropli krwi. To jedno z najdokładniejszych badań genetycznych dostępnych obecnie na rynku – z czasem oczekiwania na wynik skróconym do zaledwie 4–5 tygodni.
Badanie WES PREMIUM (Whole Exome Sequencing) to nowoczesne, kompleksowe badanie genetyczne, wykonywane metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Analizuje geny człowieka – zarówno ich kodujące fragmenty (eksony), jak i dodatkowe, wcześniej pomijane w diagnostyce – introny.
Włączenie intronów do badania zwiększa szansę na odkrycie przyczyny problemu aż o 11% w porównaniu do klasycznego WES.
Na wynik raportowane są tylko zmiany istotne klinicznie: patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne oraz zmiany o nieznanej patogeniczności (VUS).
W ramach badania oferujemy również:
- wynik w języku polskim i angielskim,
- konsultację z lekarzem genetykiem,
- możliwość rozszerzenia o panel farmakogenetyczny – przydatny przy indywidualnym dopasowywaniu leków.
Wybierając Punkt Pobrań Panaceum, masz pewność rzetelnej diagnostyki, komfortowego procesu i opieki ekspertów na każdym etapie.
ZAKRES BADANIA I CO ZAWIERA CENA
Badanie WES PREMIUM (Whole Exome Sequencing) to nowoczesne, kompleksowe badanie genetyczne, wykonywane metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Analizuje geny człowieka – zarówno ich kodujące fragmenty (eksony), jak i dodatkowe, wcześniej pomijane w diagnostyce – introny.
Włączenie intronów do badania zwiększa szansę na odkrycie przyczyny problemu aż o 11% w porównaniu do klasycznego WES.
Na wynik raportowane są tylko zmiany istotne klinicznie: patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne oraz zmiany o nieznanej patogeniczności (VUS).
W ramach badania oferujemy również:
- wynik w języku polskim i angielskim,
- konsultację z lekarzem genetykiem,
- możliwość rozszerzenia o panel farmakogenetyczny – przydatny przy indywidualnym dopasowywaniu leków.
Wybierając Punkt Pobrań Panaceum, masz pewność rzetelnej diagnostyki, komfortowego procesu i opieki ekspertów na każdym etapie.
KIEDY WARTO WYKONAĆ BADANIE
WES PREMIUM jest zalecane osobom, które zmagają się z trudnymi do wyjaśnienia objawami, w szczególności:
- padaczkami, drgawkami, „zawieszeniami”,
- objawami ze spektrum autyzmu, opóźnieniami rozwoju mowy,
- nieprawidłowym napięciem mięśniowym, dystrofiami, zaburzeniami chodu,
- nietypową budową twarzy lub ciała (dysmorfie),
- opóźnionym rozwojem motorycznym i poznawczym,
- podejrzeniem wrodzonych chorób metabolicznych,
- wybiórczością pokarmową i zaburzeniami gastrycznymi,
- częstymi infekcjami i zaburzeniami odporności,
- niejasnymi problemami ortopedycznymi.
JAK WYGLĄDA PROCEDURA POBRANIA
Materiał do badania:
- sucha kropla krwi – pobierana z palca lub pięty,
- pobranie jest szybkie, mało bolesne i możliwe nawet u noworodków.
Zalety tej metody:
- nie wymaga specjalnego przygotowania,
- nie trzeba być na czczo,
- brak przeciwwskazań – badanie może być wykonane w każdym wieku.
PRZEBIEG BADANIA – KROK PO KROKU
- Zamówienie badania i kontakt z rejestracją Punktu Pobrań Panaceum,
- Umówienie konsultacji wstępnej z lekarzem genetykiem,
- Umówienie terminu pobrania próbki,
- Pobranie próbek – sucha kropla krwi,
- Przekazanie próbek do certyfikowanego laboratorium,
- Opracowanie wyniku do 4–5 tygodni,
- Wydanie wyniku w języku polskim i angielskim,
- Konsultacja z lekarzem genetykiem i wydanie zaleceń.
WYNIKI I REALIZACJA
- Czas oczekiwania na wynik: 4–5 tygodni,
- Wynik w dwóch językach – umożliwiający konsultację również za granicą,
- Wynik dostępny online, gotowy do pobrania i wydruku,
- Możliwość dodatkowego badania farmakogenetycznego – za dopłatą 1077 zł.
DLACZEGO WARTO WYKONAĆ BADANIE W PUNKCIE POBRAŃ PANACEUM
- szeroki zakres badania – z uwzględnieniem intronów i mtDNA,
- szybki czas realizacji – już w 4 tygodnie,
- wygodne i bezbolesne pobranie próbki – idealne dla dzieci i dorosłych,
- dwujęzyczny raport gotowy do użycia w Polsce i za granicą,
- pełna opieka i dwie konsultacje z lekarzem genetykiem,
- możliwość rozszerzenia badania o indywidualną analizę leków (farmakogenetyka).
Jeśli szukasz szybkiej, dokładnej i nowoczesnej diagnostyki genetycznej, badanie WES PREMIUM to idealny wybór. Daje ogromne możliwości diagnostyczne już z jednej, małej próbki krwi – bez bólu, stresu i długiego czekania.
Zrób krok w stronę trafnej diagnozy i skutecznego leczenia – wybierz badanie WES PREMIUM w Punkcie Pobrań Panaceum i odzyskaj kontrolę nad swoim zdrowiem.
