Opis
WES STANDARD
Twoje dziecko zmaga się z objawami, których przyczyna nadal pozostaje niewyjaśniona? A może sam borykasz się z trudnymi do zdiagnozowania dolegliwościami mimo wielu badań? WES STANDARD to nowoczesne badanie genetyczne, które analizuje cały zestaw Twoich genów w poszukiwaniu przyczyn objawów i zaburzeń. To jeden z najczęściej wybieranych testów w diagnostyce genetycznej.
Badanie WES STANDARD (Whole Exome Sequencing) wykonywane jest metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Umożliwia ono jednoczesne przeanalizowanie tysięcy genów w jednej próbce.
W pierwszym etapie badanie odczytuje budowę wszystkich genów (tzw. eksonów), a następnie poszukuje zmian (mutacji), które mogą stanowić przyczynę zaburzeń zdrowotnych – bez względu na to, czego one dotyczą (neurologii, immunologii, metabolizmu itd.).
WES STANDARD umożliwia zaraportowanie również informacji profilaktycznych, np. o mutacjach onkogennych, skłonności do zakrzepicy czy zmianach w genie MTHFR – na życzenie pacjenta.
Wybierając Punkt Pobrań Panaceum, masz pewność rzetelnej diagnostyki, empatycznego podejścia i pełnego wsparcia specjalisty genetyka.
ZAKRES BADANIA I CO ZAWIERA CENA
- analiza punktowych zmian w eksonach,
- ocena zmian CNV (jak w badaniu mikromacierzy),
- analiza mutacji w mitochondrialnym DNA (mtDNA),
- raportowanie mutacji patogennych, prawdopodobnie patogennych oraz zmian o nieznanej patogeniczności (VUS),
- na życzenie pacjenta:
- raportowanie zmian w onkogenach,
- raportowanie mutacji w genie MTHFR i predyspozycji do zakrzepicy,
- analiza genów rekomendowanych przez ACMG – profilaktyka zdrowotna.
KIEDY WARTO WYKONAĆ BADANIE
Badanie WES STANDARD jest szczególnie wskazane, gdy:
- występują drgawki, padaczki, “zawieszenia”,
- pojawiają się objawy ze spektrum autyzmu, opóźnienia rozwoju mowy,
- obserwujesz nienaturalne napięcie mięśni, trudności z poruszaniem się,
- dziecko ma nietypowe rysy twarzy, dysmorfie,
- rozwój dziecka przebiega nieharmonijnie,
- podejrzewasz chorobę metaboliczną,
- występuje wybiórczość pokarmowa, zaburzenia gastryczne,
- nawracają infekcje lub nieprawidłowości w odporności,
- pojawiają się problemy ortopedyczne,
- lekarze nie potrafią ustalić przyczyny objawów mimo wykonanych badań.
JAK WYGLĄDA PROCEDURA POBRANIA
Materiał do badania:
- sucha kropla krwi – pobierana z palca lub pięty,
- pobranie jest szybkie, mało bolesne i możliwe nawet u noworodków.
- brak potrzeby bycia na czczo. Nie są wymagane żadne przygotowania.
PRZEBIEG BADANIA – KROK PO KROKU
- Zamów badanie online lub skontaktuj się z Punktem Pobrań Panaceum,
- Umów konsultację z lekarzem genetykiem,
- Ustal dogodny termin pobrania próbki,
- Pobranie próbki – sucha kropla krwi,
- Przesłanie próbki do certyfikowanego laboratorium,
- Analiza materiału genetycznego – do 10 tygodni,
- Wydanie wyniku w języku polskim i angielskim,
- Konsultacja z lekarzem genetykiem,
- Otrzymanie pisemnych zaleceń po analizie.
DLACZEGO WARTO WYKONAĆ BADANIE W PUNKCIE POBRAŃ PANACEUM
- 15 lat doświadczenia,
- dokładna analiza tysięcy genów – w jednym badaniu,
- pomoc w rozpoznaniu przyczyn objawów o niejasnym pochodzeniu,
- możliwość uwzględnienia informacji profilaktycznych (na życzenie),
- bezpieczne, wygodne pobranie z suchej kropli krwi,
- pełne wsparcie lekarza genetyka – od konsultacji po zalecenia,
- wynik gotowy do przedstawienia lekarzowi w dowolnym kraju.
WES STANDARD to idealne rozwiązanie, jeśli mimo wielu badań nie wiesz, co jest przyczyną Twoich lub Twojego dziecka dolegliwości. To kompleksowa i nowoczesna analiza genów, która może być kluczowa w postawieniu trafnej diagnozy.
Zamów badanie w Punkcie Pobrań Panaceum i skorzystaj z wiedzy, która może zmienić Twoje życie.
