Testy i badania genetyczne Warszawa

Na czym polega badanie kariotypu?

Badania kariotypu polegają na sprawdzeniu, czy pacjent posiada wszystkie chromosomy oraz czy ich wygląd oraz połączenie jest prawidłowe. U każdego zdrowego człowieka kariotyp składa się z 46 chromosomów z czego 22 pary to chromosomy autosomalne oraz jedna para chromosomów płciowych.  Zaburzenia w liczbie i strukturze chromosomów są przyczyną wielu chorób i zespołów genetycznych do których zalicza się m.in. zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera. Nieprawidłowości w kariotypie mogą nie wskazywać na objawy chorobowe, ale mogą skutkować poronieniami i objawiać się problemem z poczęciem dziecka bądź wystąpieniem wady genetycznej.

Zalecenia do wykonania badania kariotypu:

• Niepłodność
• Poronienie/martwe urodzenie
• Przygotowanie do procedury In Vitro lub jej niepowodzenia
• Nieprawidłowe wyniki badania nasienia
• Występowanie choroby genetycznej w rodzinie
• Zaburzenia płciowe
• Dysforia płciowa

Przygotowanie do badania kariotypu

Badanie kariotypu z perspektywy pacjenta jest prostym badaniem, nie wymagającym specjalnego przygotowania. Próbkę stanowi krew pobrana z żyły odłokciowej pacjenta. W dniu pobrania krwi żylnej pacjent nie musi być na czczo. Dzień wcześniej przed badaniem warto się odpowiednio nawodnić, aby ułatwić przepływ krwi. Badanie kariotypu wykonuje się raz w życiu.

Czy nieprawidłowy kariotyp przekreśla szanse pary na posiadanie dziecka?

Nieprawidłowości, nie zawsze oznaczają, że para pozbawiona jest szans na posiadanie potomstwa. Wszystko zależy od tego jaka aberracja została wykryta. Po wykryciu uszkodzenia DNA, wynik powinien zostać omówiony ze specjalistą z dziedziny genetyki. Wykryta wada pozwoli lekarzowi na wyjaśnienie parze, z czym dana nieprawidłowość się wiąże, jakie może mieć konsekwencje w planowaniu powiększenia rodziny oraz pozwala oszacować ryzyko poronień, niepłodności, czy też urodzenia dziecka z wadami genetycznymi.

Na czym polega test na ojcostwo?

Badania na ojcostwo polegają na sprawdzeniu czy między danym mężczyzną, a dzieckiem zachodzi relacja ojcostwa biologicznego.

Najważniejszą częścią testu na ojcostwo jest analiza porównawcza. Na czym ona polega? Aby móc wykonać test na ojcostwo, konieczne jest uzyskanie materiału DNA od osób, które chcemy sprawdzić. Materiał ten może zostać przekazany pod postacią wymazu z policzka lub próbki dyskretnej. Próbka dyskretna to jakikolwiek przedmiot, który może zawierać DNA wskazanej osoby – szczoteczka do zębów, maszynka do golenia, włosy z cebulkami, paznokcie, niedopałek papierosa, smoczek, guma do żucia i wiele innych.

Z dostarczonych do laboratorium próbek uzyskuje się profile genetyczne ojca, jak i dziecka. Następnie przeprowadzana jest, wspomniana już wyżej analiza porównawcza, która w sposób pewny
i jednoznaczny potwierdzi bądź wykluczy relację ojcostwa. Dzieje się tak ze względu na to, że każda osoba na świecie posiada inny profil genetyczny (wyjątek od reguły stanowią bliźnięta jednojajowe). W przypadku osób spokrewnionych, w badanych miejscach będą znajdowały się identyczne geny.

Jak się przygotować do badania ojcostwa?

Ogromną zaletą testów na ojcostwo jest brak przeciwwskazań do ich wykonania. W przypadku badań wykonywanych po narodzinach nie trzeba odkładać leków, zmieniać diety bądź jakichkolwiek innych nawyków. Posiadane choroby również nie mają znaczenia.

Przed badaniem jedynym zaleceniem jakie otrzymują Pacjenci jest prośba o unikanie jedzenia, picia słodkich napojów, palenia papierosów i żucia gumy na godzinę przed badaniem.

Chodzi tutaj o to, aby jama ustna była czysta w momencie pobrania próbki do badania. Resztki jedzenia mogą przyczynić się bowiem do degradacji materiału DNA.

Co zawiera wynik testu na ojcostwo?

Wynik testu na ojcostwo zawiera wiele cennych informacji. Najważniejsza jest tabela z profilami genetycznymi, która jest de facto dowodem przeprowadzonego badania. Obejmuje ona miejsca na DNA tzw. Markery DNA, które zostały zbadane – aby badanie było wiarygodne najlepiej, gdy jest ich co najmniej 24. Zbadane geny w danym markerze przedstawione są w formie liczb – jeśli jedna z liczb w parze jest identyczna w obu profilach to znaczy, że w danym miejscu jesteśmy „spokrewnieni”.

Drugą ważną kwestią jest opis metody – w tym miejscu znajdziemy informacje o sprzęcie i technologii, która została zastosowana w ramach badania.

Kolejnym istotnym elementem wyniku jest jego opis – stanowi on słowne przedstawienie informacji, którą można zaobserwować w tabelkach z profilami genetycznymi. W tym miejscu Pacjenci otrzymują jednoznaczną informację – na temat potwierdzenia bądź wykluczenia ojcostwa. Zawsze podany jest procent prawdopodobieństwa z jakim wynik został uzyskany. W przypadku potwierdzenia ojcostwa jest to co najmniej 99,9999%.

Poza wyżej wspomnianymi elementami, wynik badania powinien zawierać jeszcze m.in. Rubrykę
z opisem próbek, pieczątki i podpisy osób przeprowadzających badanie oraz laboratorium, hologram laboratorium, numer formularza oraz numery próbek.

Ile czeka się na wynik testu na ojcostwo?

Istnieją dwa główne czynniki, które wpływają na ostateczny czas otrzymania wyniku badania. Są to rodzaj badania, a tak że rodzaj wykorzystanej próbki. W przypadku badań na ojcostwo po narodzinach dziecka czas oczekiwania na wynik jest krótszy. Przy wykorzystaniu wymazów z policzka wynosi on do 5 dni roboczych, natomiast przy próbkach dyskretnych jest to 10 dni roboczych.

W przypadku testów na ojcostwo w ciąży, czas oczekiwania wynosi średnio od 5 do 15 dni roboczych
w zależności od metody badania.

Badanie na ojcostwo z krwi matki (dostępne od ukończonego 8 tygodnia ciąży), to czas oczekiwania na wynik maksymalnie do 15 dni roboczych, natomiast drugie badanie wykonywane w oparciu o płyn owodniowy (wykonywane po 15 tygodniu ciąży) dostarcza wynik od 5 do 10 dni roboczych.

W wielu przypadkach możliwe jest przyspieszenie wyniku za dodatkową opłatą, korzystając z opcji express – wtedy wynik można otrzymać nawet w 48h!